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    Annalaura TORELLA

    Insegnamento di GENETICA MEDICA

    Corso di laurea in INFERMIERISTICA PEDIATRICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI INFERMIERE PEDIATRICO)

    SSD: MED/03

    CFU: 1,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 15,00

    Periodo di Erogazione: Secondo Semestre

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    Italiano

    Contenuti

    fornire allo studente le informazioni necessarie alla comprensione dei fondamenti della genetica umana

    Testi di riferimento

    Giovanni Neri, Maurizio Genuardi: Genetica Umana e Medica EDRA Editore

    Appunti dalle lezioni

    Obiettivi formativi

    Il corso ha lo scopo di fornire allo studente le informazioni necessarie alla comprensione dei fondamenti della genetica umana. In particolare, lo studente potrà acquisire conoscenze di base sulla organizzazione dei genomi nucleare e mitocondriale e sulla variabilità del DNA. Inoltre, lo studente apprenderà i concetti classici delle modalità di trasmissione ereditaria, i principi della genetica dei caratteri e delle malattie multifattoriali.
    Lo studente dovrà imparare a conoscere le principali patologie cromosomiche e i test appropriati per la loro diagnosi, le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali), le indicazioni all’effettuazione di un test genetico molecolare. Infine, lo studente dovrà imparare a conoscere le principali finalità e modalità della consulenza genetica e le problematiche personali e etiche relative alla diagnosi di malattie ereditarie.

    Prerequisiti

    Lo studente deve conoscere la biologia cellulare, i concetti fondamentali di biochmica, le basi cellulari e molecolari dell'eredità, la genetica dello sviluppo (meiosi e mitosi), i meccanismi della fecondazione, i concetti alla base dell'ereditarietà Mendeliana.

    Metodologie didattiche

    L’ insegnamento si articola in 15 ore di attività formative in aula con lezioni teoriche su tutti gli argomenti del programma. Viene riservata parte di ogni lezione per domande ed approfondimenti.

    Metodi di valutazione

    esame finale orale

    Altre informazioni

    Gli esami di Biologia, Biochimica e Genetica sono propedeutici all'esame di Genetica Medica

    Programma del corso

    Parte Generale
    Cariotipo Normale e Patologico
    Trasmissione dei caratteri ereditari
    Trasmissione Autosomica Dominante
    Trasmissione Autosomica recessiva
    Trasmissione legata al Cromosoma X
    Trasmissione mitocondriale
    Imprinting genomico
    Malattie Multifattoriali
    Consulenza Genetica, Test genetici, Diagnosi Prenatale
    Alberi genealogici

    Parte Speciale
    Distrofie Muscolari
    Atrofie muscolari spinali
    Distrofie muscolari congenite
    Fibrosi cistica
    Beta - Talassemia
    Neurofibromatosi 1 e 2

    English

    Teaching language

    ITALIAN LANGUAGE

    Textbook and course materials

    Giovanni Neri, Maurizio Genuardi: Genetica Umana e Medica EDRA

    Prerequisites

    Basic knowledge about biology and molecular genetics.

    Teaching methods

    Interactive lessons

    Evaluation methods

    oral final examination

    Course Syllabus

    General Part
    Normal and pathological karyotype
    Transmission of hereditary characters
    Autosomal Dominant Transmission
    Autosomal recessive transmission
    Transmission linked to Chromosome X
    Mitochondrial transmission
    Multifactorial Diseases
    Rare diseases, genetic biobanks, informed consent
    Genetic Counseling, Genetic Testing, Prenatal Diagnosis

    Special Part
    Muscular dystrophies
    Spinal muscular atrophy
    Congenital muscular dystrophies
    Cystic fibrosis
    Beta - Thalassemia
    Neurofibromatosis 1 and 2

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