ITALIANO

Il corso prevede lo studio della biologia cellulare, biologia molecolare e genetica, organizzato in 7 unità didattiche
Unità didattica 1. Le basi dell’organizzazione biologica e molecolare della vita (impegno didattico valutato in CFU= 0,5)
Unità didattica 2. I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dell’informazione genetica e epigenetica (impegno didattico valutato in CFU= 0,5)
Unità didattica 3. Il flusso dell’informazione (impegno didattico valutato in CFU=1,0)
Unità didattica 4. I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dei caratteri selvatici e mutati (impegno didattico valutato in CFU=0,75)
Unità didattica 5. Le strutture cellulari: biogenesi, morfologia e funzioni (impegno didattico valutato in CFU=1,75)
Unità didattica 6. La cellula e l’ambiente, la segnalazione cellulare e la trasduzione del segnale (impegno didattico valutato in CFU= 0,75)
Unità didattica 7. Il controllo della proliferazione e della sopravvivenza cellulare (impegno didattico valutato in CFU=0,75)

- Biologia e Genetica (conforme al semestre filtro) - R. Alessandro, C. Bucci, G. Cobellis- VI Edizione/2026- Edises

- Molecole, Cellule e Organismi - P. Bonaldo, C. Brancolini, E. Ginelli, et al. –ed Edises (II Edizione)

- Biologia molecolare della cellula - B. Alberts et al. – ed Zanichelli (VII edizione 2025)

- Biologia e Genetica - Semestre Filtro Medicina - L. Amicone, R. Strippoli - ed PICCIN

Obiettivi Generali del Corso Integrato
L’insegnamento di Biologia ha l’obiettivo di fornire agli studenti una preparazione solida e integrata sui fondamenti della biologia, quale base indispensabile per la comprensione dei processi fisiologici e patologici, affrontati nei successivi insegnamenti dell’area biomedica.
Obiettivi specifici del Corso Integrato
Conoscenza e comprensione
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
• Descrivere la struttura e la funzione delle principali macromolecole biologiche e comprendere le basi molecolari della materia vivente
• Comprendere l’organizzazione e la compartimentalizzazione cellulare, il traffico intracellulare e le interazioni tra cellule e ambiente esterno
• Illustrare i meccanismi molecolari e cellulari che regolano l'espressione e la trasmissione
dell’informazione genetica ed epigenetica identificando le loro implicazioni nelle patologie
ereditarie.
• Illustrare i fondamenti della comunicazione cellulare e della trasduzione del segnale, con particolare attenzione al controllo della proliferazione, e della morte cellulare, nonché i processi che regolano la mitosi e la meiosi nelle cellule germinali

Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
• Applicare le conoscenze biologiche di base per comprendere i processi cellulari normali e patologici rilevanti in ambito medico
• Interpretare dati sperimentali relativi alla struttura e funzione della cellula e dei suoi vari
componenti, alla regolazione genica e ai meccanismi di segnalazione intracellulare e intercellulare
• Utilizzare queste conoscenze e gli approcci metodologici acquisiti per i futuri studi in ambito biomedico

Autonomia di giudizio
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
1. valutare criticamente le informazioni
2. formare opinioni informate
3. prendere decisioni autonome

Abilità comunicative:
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
1. esprimere in modo chiaro e efficace le proprie informazioni e conoscenze
Capacità di apprendimento
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
1. apprendere in modo autonomo e continuo
2. aggiornare le proprie competenze e conoscenze

sono richieste conoscenze di matematica, fisica, chimica e biologia che rispondono alla preparazione promossa dalle istituzioni scolastiche che organizzano attività educative e didattiche coerenticon le Indicazioni nazionali per i licei e con le Linee guida per gli istituti tecnici e per gli istituti professionali.

Didattica online, mediante piattaforma Teams, con uso di diapositive e filmati

La verifica dell'apprendimento si svolgerà come stabilito dal MUR. Il nuovo provvedimento di riferimento è il Decreto Ministeriale n. 941 del 10 luglio 2026, integrato dal Decreto Direttoriale n. 249 del 13 luglio 2026, che disciplina le modalità del semestre aperto (o "semestre filtro") per l'anno accademico 2026/2027
https://www.mur.gov.it/it/atti-e-normativa/decreto-ministeriale-n-941-del-10-7-2026
https://www.mur.gov.it/it/atti-e-normativa/decreto-direttoriale-n-249-del-13-7-2026

Docenti del Corso: Prof.ssa Gilda Cobellis; Prof.ssa Rosanna Chianese; Prof. Massimo Venditti; Prof. Paolo Chieffi

Obiettivi formativi specifici descritti per unità didattiche:
Unità didattica 1. Le basi dell’organizzazione biologica e molecolare della vita (impegno didattico valutato in CFU= 0,5)
Descrivere e interpretare:
- L’albero della vita. Gli organismi e la teoria cellulare. Le proprietà fondamentali della materia vivente.
- I virus: Caratteristiche generali. L’acido nucleico, il capside e l’involucro membranoso. Le varie classi di virus animali. Il ciclo litico e lisogenico di un virus batterico. Il ciclo di un virus animale. Il ciclo di un retrovirus. Modalità di entrata e di uscita di un virus da una cellula animale.
- La cellula procariotica: la membrana plasmatica, la parete, la membrana esterna, la capsula, le fimbrie e i pili, i flagelli. I batteri Gram positivi e Gram negativi (la colorazione di Gram). Gli eubatteri e gli archeobatteri. Trasferimento genico orizzontali nei batteri: trasformazione, coniugazione e trasduzione: caratteristiche e importanza biologica.
- La cellula eucariotica: Il sistema delle endomembrane. La generazione del nucleo, l’endosimbiosi per la generazione dei mitocondri. Dagli organismi unicellulari a quelli pluricellulari complessi.
- Le basi della struttura e funzione delle macromolecole biologiche: Gli zuccheri e i carboidrati. I lipidi. Gli amminoacidi, il legame peptidico e le proteine e la struttura delle proteine, con i loro domini proteici e siti attivi. L’esempio degli enzimi con concetti di base e classi principali (es.: chinasi-fosfatasi, ubiquitinasi-deubiquitinasi, acetilasi-deacetilasi). Le principali modificazioni posttraduzionali delle proteine (es.: la fosforilazione, l’acetilazione, la glicosilazione e l’aggiunta di lipidi). I nucleotidi e gli acidi nucleici. Il modello di Watson e Crick e la doppia elica del DNA. Gli RNA: struttura e funzioni. RNA codificanti e non codificanti. Gli aspetti di base del metabolismo (i concetti di anabolismo e catabolismo, le reazioni di condensazione e di idrolisi).
Unità didattica 2. I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dell’informazione genetica e epigenetica (impegno didattico valutato in CFU=0,5)
Descrivere e interpretare:
- Il genoma delle cellule eucariotiche: I cromosomi lineari delle cellule eucariotiche. Organizzazione minimale di un cromosoma eucariotico. Il DNA centromerico e telomerico.
- La cromatina: I nucleosomi. L’impaccamento del DNA e le proteine istoniche. L’istone H1 e la fibra di 30 nm. L’eucromatina e l’eterocromatina, la metilazione del DNA. Il rimodellamento della cromatina. Le modificazioni post-traduzionali degli istoni e l’epigenetica (l’esempio dell’acetilazione). Le condensine e il ripiegamento della cromatina.
- Il genoma umano: organizzazione e caratteristiche delle sequenze che lo compongono. Sequenze singole, famiglie geniche (globine, RNA ribosomiali), sequenze ripetute, sequenze ripetute in tandem (minisatelliti, microsatelliti), sequenze ripetute intersperse (LINE, SINE e retrovirus endogeni). Gli elementi mobili del DNA.
Unità didattica 3. Il flusso dell’informazione (impegno didattico valutato in CFU=1,0)
Descrivere e interpretare:
- La replicazione del DNA nei procarioti e negli eucarioti: il meccanismo semiconservativo. Le origini di replicazione, la formazione del complesso d’inizio e la forcella replicativa. Lo srotolamento del DNA: le DNA elicasi e le topoisomerasi. La primasi e l’innesco della replicazione. Le DNA polimerasi e le attività di correzione degli errori. Il filamento continuo e discontinuo e i frammenti di Okazaki. La rimozione dell’RNA e la DNA ligasi. La funzione dei telomeri e delle telomerasi. I telomeri e la senescenza replicativa.
- I geni: il concetto di gene e l’anatomia del gene procariotico ed eucariotico. Geni policistronici e monocistronici. Promotori ed elementi regolativi in cis.
- La trascrizione nei procarioti e la sua regolazione con il modello dell’operone Lac.
- Il controllo dell’espressione genica negli eucarioti: trascrizionale, post-trascrizionale, traduzionale e post-traduzionale.
- La trascrizione negli eucarioti: Le tre RNA polimerasi (I, II, III). I fattori di trascrizione generali. La TATA box. Promotori prossimali e distali (enhancer e silencer). I fattori di trascrizione specifici: l’esempio dei recettori degli ormoni steroidei. Inizio, allungamento e terminazione della trascrizione negli eucarioti.
- La maturazione degli RNA. RNA messaggero: il capping, la poliadenilazione, lo splicing e lo splicing alternativo, lo spliceosoma e gli snRNA. I ribozimi. Editing del RNA. La regolazione della stabilità del messaggero (deadenilazione e decapucciamento, miRNA e RNA interference). La maturazione degli rRNA e dei tRNA.
- La sintesi delle proteine: il meccanismo della traduzione. Gli attori della traduzione: , rRNA, tRNA e mRNA. La formazione degli aminoacil-tRNA. I ribosomi. Il codice genetico, i codoni e gli anticodoni. La ridondanza, la degenerazione, la non ambiguità e l’universalità del codice genetico. Le regioni non tradotte del mRNA e la loro funzione regolatoria. I fattori di inizio, di allungamento e di terminazione nella traduzione.
- La maturazione delle proteine: l’importanza del corretto ripiegamento delle proteine. Le proteine chaperon. Gli errori di ripiegamento delle proteine.
- La regolazione dell’attività biologica delle proteine: degradazione delle proteine. Degradazione proteasomica ubiquitina-dipendente. Proteine simili all’ubiquitina.
Unità didattica 4. I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dei caratteri selvatici e mutati (impegno didattico valutato in CFU= 0,75)
Descrivere e interpretare:
- Le variazioni del genoma: sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi. Mutazioni geniche e cromosomiche. Il fenomeno dell’espansione di sequenze ripetute. Principi generali sui meccanismi di riparazione del danno al DNA su singolo e doppio filamento.
- Gli alleli: Omozigosi, eterozigosi ed eterozigosi composta. Dominanza e recessività. Genotipo e fenotipo. Le leggi di Mendel. I caratteri singoli, la segregazione, l’assortimento indipendente. Dominanza incompleta e codominanza. Alleli multipli (poliallelia, sistema AB0 dei gruppi sanguigni). La pleiotropia. Epistasi (rapporti mendeliani atipici). Associazione completa e incompleta. Mappe fisiche e genetiche.
- L’espressione genica modulata dall’ambiente: il concetto di penetranza ed espressività, caratteri poligenici ed eredità quantitativa. Imprinting genomico.
- Cromosomi umani e cariotipo. La diploidia e i cromosomi omologhi. La tecnica del bandeggio. Euploidia ed alterazioni del cariotipo umano: variazioni del numero dei cromosomi (aneuploidia, poliploidia) e della struttura dei cromosomi (traslocazioni, inversioni, delezioni e inserzioni). L’esempio della trisomia del cromosoma 21.
- Gli alberi genealogici. Ereditarietà autosomica (dominante e recessiva), ereditarietà associata al cromosoma X (dominante e recessiva), al cromosoma Y, ereditarietà mitocondriale.
Unità didattica 5. Le strutture cellulari: biogenesi, morfologia e funzioni (impegno didattico valutato in CFU=1,75)
Descrivere e interpretare:
- Le membrane e i loro componenti. Il modello a mosaico fluido. L’importanza del glicocalice. Asimmetria di membrana.
- Il trasporto attraverso la membrana plasmatica. Osmosi, diffusione, trasporto passivo. Le proteine canale e i trasportatori. Il trasporto attivo. L’esempio delle pompe ATPasi e dei trasportatori ABC. Aspetti biologici del potenziale di membrana e del potenziale d’azione.
- Lo smistamento delle proteine: i diversi compartimenti cellulari e le loro relazioni topologiche. I segnali di indirizzamento ai compartimenti.
- Il nucleo: l’involucro nucleare. Il nucleolo e gli altri condensati nucleari. I pori nucleari. Le nucleoporine. Il trasporto nucleare. I segnali di localizzazione nucleare e di esportazione nucleare. Il ruolo delle importine, delle esportine, della proteina Ran,RanGEF e RanGAP. Regolazione dell’importazione nucleare (esempi: recettore degli ormoni steroidei, NfkB, SREBP1). Trasporto degli RNA dal nucleo al citosol.
- I mitocondri: struttura e funzioni. Il genoma mitocondriale e le modalità del flusso dell’informazione nei mitocondri. Aspetti biologici dienergetica: la glicolisi, la respirazione cellulare (il ciclo degli acidi tricarbossilici, la catena di trasporto degli elettroni, la sintesi di ATP), e il bilancio energetico del processo. Il network mitocondriale e le sue dinamiche: fusione, fissione e le proteine regolatorie. Il trasporto ai mitocondri: , i traslocatori TOM, TIM, SAM e OXA per l’importazione delle proteine alla matrice mitocondriale, alla membrana mitocondriale esterna, alla membrana mitocondriale interna e allo spazio intermembrana.
- I perossisomi: struttura e funzioni biosintetiche, cataboliche e detossificanti. Le peculiarità del trasporto ai perossisomi. Il trasporto mediato da sequenze segnale e recettori. Le perossine e la biogenesi dei perossisomi. Patologie legate ai perossisomi (sindrome di Zellweger).
- La via secretoria: il reticolo endoplasmatico liscio e ruvido, il cis-Golgi network, l’apparato di Golgi e il trans-Golgi network. Il trasporto al reticolo endoplasmatico: la sequenza di indirizzamento, SRP ed il suo recettore, il traslocone, la peptidasi del segnale. Le modificazioni delle proteine neosintetizzate nel reticolo endoplasmatico. La glicosilazione ed il suo ruolo nel ripiegamento delle proteine tramite calnexina e calreticulina. Il controllo di qualità del reticolo endoplasmatico (esempi: calnexina e immunoglobuline). Ruolo delle proteine chaperon durante la traduzione ed il trasporto agli organelli. Le risposte UPR e l’attivazione del sistema ERAD. L’esempio della fibrosi cistica. Secrezione costitutiva e secrezione regolata.
- Il traffico vescicolare: formazione delle vescicole. Le proteine di rivestimento e i loro ruoli. L’attracco, l’ormeggio e la fusione di vescicole ai compartimenti bersaglio. Ruolo di NSF, SNAPs, SNARE e RAB. Il ruolo dei fosfoinositidi.
- L’endocitosi: endocitosi in fase fluida e mediata da recettori. Endocitosi della transferrina, delle LDL e dell’EGF: differenze e peculiarità. Endosomi precoci di smistamento e di riciclo, endosomi tardivi, corpi multivescicolari e lisosomi. Il trasporto ai lisosomi e il mannosio-6-fosfato. Disfunzioni lisosomali e malattie di accumulo. L’endocitosi nelle cellule polarizzate. La transcitosi (esempio delle immunoglobuline). La fagocitosi e le sue funzioni.
- L’autofagia: macroautofagia, microautofagia e autofagia mediata da chaperon molecolari. L’esempio della mitofagia. Conseguenze delle alterazioni della via autofagica.
- Il citoscheletro. I microtubuli: Struttura e funzione dei microtubuli. Formazione, allungamento e accorciamento dei microtubuli. Il ruolo del GTP nella stabilità dei microtubuli. Il centrosoma e il complesso yTuRC. Proteine MAP motrici e non motrici. Le dineine e le chinesine. Esempi di alterazioni nelle dineine citoplasmatiche. Le ciglia e i flagelli. I microfilamenti: struttura e funzioni dei microfilamenti di actina. Il processo di polimerizzazione dell’actina: il ruolo dell’ATP e il complesso Arp2/3. Le proteine accessorie dell’actina, le miosine, le proteine di collegamento: gli esempi della distrofina e del sarcomero. Regolazione del citoscheletro di actina tramite proteine della famiglia Rho (Rho, Rac e CDC42). La migrazione cellulare, l’esempio della polarizzazione e chemiotassi dei neutrofili. I filamenti intermedi: Polimerizzazione, struttura e funzioni. Le cheratine e la lamina nucleare. I legami tra diversi elementi del citoscheletro. Le connessioni tra nucleoscheletro e citoscheletro.
Unità didattica 6. La cellula e l’ambiente, la segnalazione cellulare e la trasduzione del segnale (impegno didattico valutato in CFU= 0,75)
Descrivere e interpretare:
- La matrice extracellulare: struttura e funzioni. Degradazione della matrice extracellulare. Ancoraggio alla matrice tramite le integrine. Le basi generali della meccanotrasduzione e le connessioni con il citoscheletro. L’esempio della fibronectina.
- La comunicazione tra cellule: Il riconoscimento tra cellule e la formazione dei tessuti (caderine e CAM). I diversi tipi di giunzioni cellulari: giunzioni occludenti, giunzioni aderenti, desmosomi ed emidesmosomi, giunzioni comunicanti.
- La segnalazione cellulare: da contatto, autocrina, paracrina, endocrina e sinaptica. La trasduzione del segnale: elementi costitutivi e cascate regolative. I recettori di membrana e i recettori intracellulari. L’esempio dell’ossido nitrico e gli ormoni lipidici. I recettori accoppiati a canali ionici. I recettori accoppiati a proteine G: le proteine G monomeriche e trimeriche nella trasduzione del segnale. Le proteine regolatorie: GEF e GAP. Secondi messaggeri e amplificazione del segnale. Desensitizzazione recettoriale, l’esempio della visione. I recettori dotati di attività enzimatica: i recettori tirosin-chinasici, la via Ras-MAP chinasi. Gli oncogeni e la trasduzione del segnale. Segnalazione del recettore per l'insulina e del recettore per l’EGF. La segnalazione dei fosfoinositidi.
Unità didattica 7. Il controllo della proliferazione e della sopravvivenza cellulare (impegno didattico valutato in CFU=0,75)
Descrivere e interpretare:
- Il ciclo cellulare: le fasi e i punti di controllo. Le cicline e le chinasi dipendenti da ciclina e la loro modulazione.
- Il superamento del punto di restrizione e l’entrata in fase S: il ruolo dei fattori di crescita. La ciclina D-Cdk4/6. Fosforilazione di Rb (proteina associata al retinoblastoma) e attivazione di E2F. Gli inibitori del complesso ciclina-CDK. Il danno al DNA e l’attivazione di p53 con l’induzione della riparazione del DNA o dell’apoptosi. Proto-oncogeni, oncogeni e geni oncosoppressori. I virus oncogeni.
- Le fasi della mitosi. L’ingresso in mitosi. La condensazione dei cromosomi. La formazione del fuso mitotico: i microtubuli astrali, del cinetocore e interpolari. I meccanoenzimi della mitosi, il disassemblaggio della lamina nucleare e la dinamica degli organelli intracellulari. Il complesso NDC80. Il movimento dei cromosomi e del fuso mitotico. Il completamento della mitosi: Il complesso APC/C o ciclosoma. La degradazione delle cicline e della securina. La separazione dei cromatidi fratelli. La citodieresi. La mitosi asimmetrica.
- Meccanismo molecolare della meiosi delle cellule germinali e sue conseguenze genetiche. Il crossing over. Le differenze tra mitosi e meiosi. Cause di aneuploidia. La meiosi nella gametogenesi umana maschile e femminile. Il concetto della cellula staminale.
- La morte cellulare: necrosi e apoptosi. La via apoptotica intrinseca ed estrinseca. Le caspasi iniziatrici ed esecutrici. La MOMP, il citocromo C e l’apoptosoma. Le proteine pro- e antiapoptotiche (la famiglia di BCL2). I recettori di morte e le vie di segnalazione.

Italian

During the course the topic of cell biology, molecular biology and genetic will be developped in following 7 Teaching Unit.
Unit 1. The Foundations of the Biological and Molecular Organization of Life (Teaching commitment evaluated at CFU = 0.5)
Unit 2. Cellular Mechanisms of Transmission and Control of Genetic and Epigenetic Information(Teaching commitment evaluated at CFU = 0.5)
Unit 3. The Flow of Information (Teaching commitment evaluated at CFU = 1.0)
Unit 4. Cellular Mechanisms of Transmission and Control of Wild-Type and Mutated Traits (Teaching commitment evaluated at CFU = 0.75)
Unit 5. Cellular Structures: Biogenesis, Morphology, and Functions (Teaching commitment evaluated at CFU = 1.75)
Unit 6. The Cell and the Environment: Cell Signaling and Signal Transduction (Teaching commitment evaluated at CFU = 0.75)
Unit 7. Control of Cell Proliferation and Survival (Teaching commitment evaluated at CFU = 0.75)

- Biologia e Genetica (conforme al semestre filtro) - R. Alessandro, C. Bucci, G. Cobellis- VI Edizione/2026- Edises

- Molecole, Cellule e Organismi - P. Bonaldo, C. Brancolini, E. Ginelli, et al. –ed Edises (II Edizione)

- Biologia molecolare della cellula - B. Alberts et al. – ed Zanichelli (VII edizione 2025)

General Objectives of the Integrated Course
The Biology course aims to provide students with a solid and integrated foundation in the fundamentals of biology, an essential foundation for understanding the physiological and pathological processes addressed in subsequent courses in the biomedical area.
Specific Objectives of the Integrated Course
Knowledge and Understanding
Upon completion of the course, students will be able to:
• Describe the structure and function of the main biological macromolecules and understand the molecular basis of living matter
• Understand cellular organization and compartmentalization, intracellular trafficking, and interactions between cells and the external environment
• Illustrate the molecular and cellular mechanisms that regulate the expression and transmission
of genetic and epigenetic information, identifying their implications in inherited
pathologies.
• Illustrate the fundamentals of cellular communication and signal transduction, with particular attention to the control of cell proliferation and death, as well as the processes regulating mitosis and meiosis in germ cells.

Ability to Apply Knowledge and Understanding
At the end of the course, the student will be able to:
• Apply basic biological knowledge to understand normal and pathological cellular processes relevant to medicine.
• Interpret experimental data relating to the structure and function of the cell and its various
components, gene regulation, and intracellular and intercellular signaling mechanisms.
• Use this knowledge and the methodological approaches acquired for future biomedical studies.

Making Judgements
At the end of the course, the student will be able to:
1. Critically evaluate information
2. Form informed opinions
3. Make independent decisions.

Communication Skills:
At the end of the course, the student will be able to:
1. Express their information and knowledge clearly and effectively.
Learning Skills
At the end of the course, the The student will be able to:
1. learn independently and continuously
2. update their skills and knowledge

Knowledge of mathematics, physics, chemistry, and biology is required, consistent with the preparation promoted by educational institutions that organize educational and teaching activities consistent with the National Guidelines for high schools and the Guidelines for technical institutes and vocational institutes.

Online teaching, using the Teams platform, with the use of slides and videos.

The learning assessment will be conducted as established by the Ministry of Education, Universities and Research (MUR). The new reference is the Ministerial Decree No. 941 of July 10, 2026, supplemented by Directorial Decree No. 249 of July 13, 2026, which regulates the open semester (or "filter semester") for the 2026/2027.
https://www.mur.gov.it/it/atti-e-normativa/decreto-ministeriale-n-941-del-10-7-2026
https://www.mur.gov.it/it/atti-e-normativa/decreto-direttoriale-n-249-del-13-7-2026

Teaching professor: Prof.ssa Gilda Cobellis; Prof.ssa Rosanna Chianese; Prof. Massimo Venditti; Prof. Paolo Chieffi

Specific learning objectives described by teaching unit:
Teaching Unit 1. The basis of the biological and molecular organization of life (teaching effort assessed in credits = 0.5)
Describe and interpret:
- The tree of life. Organisms and cell theory. The fundamental properties of living matter.
- Viruses: General characteristics. Nucleic acid, capsid, and membranous envelope. The various classes of animal viruses. The lytic and lysogenic cycle of a bacterial virus. The life cycle of an animal virus. The life cycle of a retrovirus. Modes of entry and exit of a virus from an animal cell.
- The prokaryotic cell: the plasma membrane, the cell wall, the outer membrane, the capsule, fimbriae and pili, and flagella. Gram-positive and Gram-negative bacteria (Gram staining). Eubacteria and archaea. Horizontal gene transfer in bacteria: transformation, conjugation, and transduction: characteristics and biological importance.
- The eukaryotic cell: The endomembrane system. Generation of the nucleus, endosymbiosis for the generation of mitochondria. From unicellular to complex multicellular organisms.
- The basics of the structure and function of biological macromolecules: Sugars and carbohydrates. Lipids. Amino acids, the peptide bond, and proteins, including protein domains and active sites. Examples of enzymes, including basic concepts and major classes (e.g., kinase-phosphatases, ubiquitinase-deubiquitinases, acetylase-deacetylases). The main post-translational modifications of proteins (e.g., phosphorylation, acetylation, glycosylation, and the addition of lipids). Nucleotides and nucleic acids. The Watson-Crick model and the DNA double helix. RNA: structure and functions. Coding and non-coding RNAs. Basic aspects of metabolism (the concepts of anabolism and catabolism, condensation and hydrolysis reactions).
Teaching Unit 2. Cellular Mechanisms of Transmission and Control of Genetic and Epigenetic Information (teaching effort assessed at 0.5 credits)
Describe and interpret:
- The genome of eukaryotic cells: Linear chromosomes of eukaryotic cells. Minimal organization of a eukaryotic chromosome. Centromeric and telomeric DNA.
- Chromatin: Nucleosomes. DNA packaging and histone proteins. Histone H1 and the 30-nm fiber. Euchromatin and heterochromatin, DNA methylation. Chromatin remodeling. Post-translational modifications of histones and epigenetics (the example of acetylation). Condensins and chromatin folding.
- The human genome: organization and characteristics of its component sequences. Single sequences, gene families (globins, ribosomal RNAs), repeated sequences, tandemly repeated sequences (minisatellites, microsatellites), and interspersed repeated sequences (LINEs, SINEs, and endogenous retroviruses). Mobile DNA elements.
Teaching Unit 3. The Flow of Information (learning commitment assessed at 1.0 credits)
Describe and interpret:
- DNA replication in prokaryotes and eukaryotes: the semiconservative mechanism. The origins of replication, the formation of the initiation complex, and the replication fork. DNA unwinding: DNA helicases and topoisomerases. Primase and replication initiation. DNA polymerases and error-correction activities. The continuous and discontinuous strand and Okazaki fragments. RNA removal and DNA ligase. The function of telomeres and telomerases. Telomeres and replicative senescence.
- Genes: the concept of gene and the anatomy of prokaryotic and eukaryotic genes. Polycistronic and monocistronic genes. Promoters and cis-regulatory elements.
- Transcription in prokaryotes and its regulation with the Lac operon model.
- Control of gene expression in eukaryotes: transcriptional, post-transcriptional, translational, and post-translational.
- Transcription in eukaryotes: The three RNA polymerases (I, II, III). General transcription factors. The TATA box. Proximal and distal promoters (enhancers and silencers). Specific transcription factors: the example of steroid hormone receptors. Initiation, elongation, and termination of transcription in eukaryotes.
- RNA maturation. Messenger RNA: capping, polyadenylation, splicing and alternative splicing, the spliceosome, and snRNAs. Ribozymes. RNA editing. Regulation of messenger RNA stability (deadenylation and uncapping, miRNAs, and RNA interference). Maturation of rRNA and tRNA.
- Protein synthesis: the mechanism of translation. The players in translation: rRNA, tRNA, and mRNA. The formation of aminoacyl-tRNA. Ribosomes. The genetic code, codons, and anticodons. Redundancy, degeneracy, unambiguity, and universality of the genetic code. Untranslated regions of mRNA and their regulatory function. Initiation, elongation, and termination factors in translation.
- Protein maturation: the importance of correct protein folding. Chaperone proteins. Protein folding errors.
- Regulation of the biological activity of proteins: protein degradation. Ubiquitin-dependent proteasomal degradation. Ubiquitin-like proteins.
Teaching Unit 4. Cellular Mechanisms of Transmission and Control of Wild-type and Mutated Traits (teaching effort assessed in credits = 0.75)
Describe and interpret:
- Genome variations: nucleotide substitutions, insertions, or deletions. Gene and chromosomal mutations. The phenomenon of repeat expansion. General principles of single- and double-stranded DNA damage repair mechanisms.
- Alleles: Homozygosity, heterozygosity, and compound heterozygosity. Dominance and recessiveness. Genotype and phenotype. Mendel's laws. Single traits, segregation, and independent assortment. Incomplete dominance and codominance. Multiple alleles (polyallely, ABO blood group system). Pleiotropy. Epistasis (atypical Mendelian relationships). Complete and incomplete association. Physical and genetic maps.
- Environmentally modulated gene expression: the concept of penetrance and expressivity, polygenic traits, and quantitative inheritance. Genomic imprinting.
- Human chromosomes and karyotype. Diploidy and homologous chromosomes. The banding technique. Euploidy and alterations of the human karyotype: variations in chromosome number (aneuploidy, polyploidy) and chromosome structure (translocations, inversions, deletions, and insertions). The example of trisomy 21.
- Family trees. Autosomal inheritance (dominant and recessive), X-linked inheritance (dominant and recessive), Y-linked inheritance, mitochondrial inheritance.
Teaching Unit 5. Cellular Structures: Biogenesis, Morphology, and Functions (learning commitment assessed at 1.75 credits)
Describe and interpret:
- Membranes and their components. The fluid mosaic model. The importance of the glycocalyx. Membrane asymmetry.
- Transport across the plasma membrane. Osmosis, diffusion, passive transport. Channel proteins and transporters. Active transport. The example of ATPase pumps and ABC transporters. Biological aspects of membrane potential and action potential.
- Protein sorting: the different cellular compartments and their topological relationships. Compartment targeting signals.
- The nucleus: the nuclear envelope. The nucleolus and other nuclear condensates. Nuclear pores. Nucleoporins. Nuclear transport. Nuclear localization and nuclear export signals. The role of importins, exportins, Ran, RanGEF, and RanGAP. Regulation of nuclear import (examples: steroid hormone receptor, NF-kB, SREBP1). RNA transport from the nucleus to the cytosol.
- Mitochondria: structure and functions. The mitochondrial genome and information flow in mitochondria. Biological aspects of dienergetics: glycolysis, cellular respiration (the tricarboxylic acid cycle, the electron transport chain, ATP synthesis), and the energy balance of the process. The mitochondrial network and its dynamics: fusion, fission, and regulatory proteins. Transport to mitochondria: TOM, TIM, SAM, and OXA translocators for protein import to the mitochondrial matrix, the outer mitochondrial membrane, the inner mitochondrial membrane, and the intermembrane space.
- Peroxisomes: structure and biosynthetic, catabolic, and detoxifying functions. Peculiarities of peroxisome transport. Transport mediated by signaling sequences and receptors. Peroxins and peroxisome biogenesis. Peroxisome-related disorders (Zellweger syndrome).
- The secretory pathway: the smooth and rough endoplasmic reticulum, the cis-Golgi network, the Golgi apparatus, and the trans-Golgi network. Transport to the endoplasmic reticulum: the targeting sequence, SRP and its receptor, the translocon, and the signal peptidase. Modifications of newly synthesized proteins in the endoplasmic reticulum. Glycosylation and its role in protein folding via calnexin and calreticulin. Quality control of the endoplasmic reticulum (examples: calnexin and immunoglobulins). The role of chaperone proteins during translation and transport to organelles. UPR responses and activation of the ERAD system. The example of cystic fibrosis. Constitutive and regulated secretion.
- Vesicular trafficking: vesicle formation. Coat proteins and their roles. Docking, mooring, and fusion of vesicles to target compartments. Role of NSF, SNAPs, SNAREs, and RABs. The role of phosphoinositides.
- Endocytosis: fluid-phase and receptor-mediated endocytosis. Endocytosis of transferrin, LDL, and EGF: differences and peculiarities. Early sorting and recycling endosomes, late endosomes, multivesicular bodies, and lysosomes. Transport to lysosomes and mannose-6-phosphate. Lysosomal dysfunction and storage diseases. Endocytosis in polarized cells. Transcytosis (example: immunoglobulins). Phagocytosis and its functions.
- Autophagy: macroautophagy, microautophagy, and autophagy mediated by molecular chaperones. The example of mitophagy. Consequences of alterations in the autophagic pathway.
- The cytoskeleton. Microtubules: Structure and function of microtubules. Formation, elongation, and shortening of microtubules. The role of GTP in microtubule stability. The centrosome and the yTuRC complex. Motor and nonmotor MAP proteins. Dyneins and kinesins. Examples of alterations in cytoplasmic dyneins. Cilia and flagella. Microfilaments: structure and function of actin microfilaments. The actin polymerization process: the role of ATP and the Arp2/3 complex. Actin accessory proteins, myosins, and linker proteins: examples of dystrophin and the sarcomere. Regulation of the actin cytoskeleton by Rho family proteins (Rho, Rac, and CDC42). Cell migration, including neutrophil polarization and chemotaxis. Intermediate filaments: Polymerization, structure, and function. Keratins and the nuclear lamina. Links between different cytoskeletal elements. Connections between the nucleoskeleton and the cytoskeleton.
Teaching Unit 6. The Cell and the Environment, Cell Signaling, and Signal Transduction (learning effort assessed as 0.75 credits)
Describe and interpret:
- The extracellular matrix: structure and functions. Degradation of the extracellular matrix. Anchoring to the matrix by integrins. The general basis of mechanotransduction and connections with the cytoskeleton. The example of fibronectin.
- Cell-to-cell communication: Cell-to-cell recognition and tissue formation (cadherins and CAM). Different types of cell junctions: tight junctions, adherens junctions, desmosomes and hemidesmosomes, gap junctions.
- Cell signaling: contact, autocrine, paracrine, endocrine, and synaptic. Signal transduction: building blocks and regulatory cascades. Membrane receptors and intracellular receptors. The example of nitric oxide and lipid hormones. Ion channel-coupled receptors. G protein-coupled receptors: monomeric and trimeric G proteins in signal transduction. Regulatory proteins: GEFs and GAPs. Second messengers and signal amplification. Receptor desensitization, the example of vision. Receptors with enzymatic activity: receptor tyrosine kinases, the Ras-MAP kinase pathway. Oncogenes and signal transduction. Insulin receptor and EGF receptor signaling. Phosphoinositide signaling.
Teaching Unit 7. Control of cell proliferation and survival (teaching effort assessed at 0.75 credits)
Describe and interpret:
- The cell cycle: phases and checkpoints. Cyclins and cyclin-dependent kinases and their modulation.
- Crossing the restriction point and entering S phase: the role of growth factors. Cyclin D-Cdk4/6. Phosphorylation of Rb (retinoblastoma-associated protein) and activation of E2F. Inhibitors of the cyclin-CDK complex. DNA damage and p53 activation with the induction of DNA repair or apoptosis. Proto-oncogenes, oncogenes, and tumor suppressor genes. Oncogenic viruses.
- The phases of mitosis. Entry into mitosis. Chromosome condensation. Formation of the mitotic spindle: astral, kinetochore, and interpolar microtubules. The mechanoenzymes of mitosis, disassembly of the nuclear lamina, and the dynamics of intracellular organelles. The NDC80 complex. Movement of chromosomes and the mitotic spindle. Completion of mitosis: The APC/C complex or cyclosome. Degradation of cyclins and securin. Separation of sister chromatids. Cytokinesis. Asymmetric mitosis.
- Molecular mechanism of germ cell meiosis and its genetic consequences. Crossing over. Differences between mitosis and meiosis. Causes of aneuploidy. Meiosis in human male and female gametogenesis. The stem cell concept.
- Cell death: necrosis and apoptosis. The intrinsic and extrinsic apoptotic pathway. Initiator and executioner caspases. MOMP, cytochrome C, and the apoptosome. Pro- and antiapoptotic proteins (the BCL2 family). Death receptors and signaling pathways.