Italiano

L'isegnamento affronta i principali meccanismi molecolari alla base del funzionamento del genoma umano. Vengono analizzate la struttura del DNA e l’organizzazione della cromatina e dei nucleosomi, insieme ai processi di replicazione del DNA nelle cellule eucariotiche. Particolare attenzione è dedicata all’origine delle mutazioni e ai principali sistemi di riparazione del DNA, evidenziandone le implicazioni biologiche e cliniche.
Successivamente vengono trattati i processi di espressione del genoma, comprendenti la trascrizione dell’RNA, il processamento e la maturazione delle diverse classi di RNA e la traduzione, con riferimento alla sintesi proteica nelle cellule umane.
Il corso si conclude con lo studio dei meccanismi di regolazione dell’espressione genica negli eucarioti, approfondendo il ruolo dei fattori di trascrizione, degli elementi regolatori del DNA e della struttura della cromatina.

Genomi 4, T.A. Brown Edises
Biologia e Genetica, De Leo et al. Edises
Biologia Molecolare Amaldi et al. Zanichelli

L’insegnamento mira a fornire agli studenti conoscenze approfondite sulla struttura, funzione e regolazione delle principali macromolecole biologiche, quali DNA, RNA e proteine, con particolare attenzione alle vie biochimiche in cui sono coinvolte. Verranno analizzati i meccanismi fondamentali della replicazione e della riparazione del DNA, così come i processi che regolano il flusso dell’informazione genetica dal DNA alle proteine, inclusi trascrizione, traduzione e i relativi meccanismi di regolazione cellulare. Al termine dell’insegnamento, lo studente sarà in grado non solo di comprendere e descrivere questi processi, ma anche di applicare le conoscenze acquisite in contesti clinici e sperimentali, valutando criticamente dati scientifici e risultati sperimentali. Lo studente sarà inoltre capace di integrare informazioni molecolari e cliniche per interpretare scenari biologici complessi e per individuare possibili implicazioni per la salute e la patologia del cavo orale, comunicando in maniera chiara le proprie valutazioni e sviluppando ulteriori abilità di apprendimento autonomo.

Non esiste alcuna propedeuticità sebbene è necessario aver acquisito conoscenze di base di chimica generale e biologia.

L’insegnamento è organizzato in lezioni frontali supportate da materiali sia digitali che cartacei. Il supporto digitale comprende presentazioni in PowerPoint, mentre i materiali cartacei includono documenti e articoli scientifici in formato PDF.

La valutazione dell’apprendimento avverrà mediante colloquio orale. Le domande verteranno sugli aspetti principali e fondamentali della biologia molecolare, al fine di verificare le conoscenze dello studente sui concetti chiave della struttura, funzione e regolazione delle macromolecole biologiche, quali DNA, RNA e proteine. Durante il colloquio, sarà valutata la capacità dello studente di discutere in modo critico su questi argomenti e di stabilire possibili connessioni tra i concetti. La valutazione sarà espressa in trentesimi, con un punteggio minimo di 18 e massimo di 30 e lode.

Durante l’insegnamento, gli studenti avranno accesso a dispense, slide delle lezioni e articoli scientifici in formato PDF. Sono previste attività di tutorato e sessioni di supporto per chiarimenti sui contenuti trattati. Il ricevimento studenti sarà effettuato previo appuntamento. Ulteriori informazioni e aggiornamenti saranno comunicati durante le lezioni.

Struttura del DNA
Le molecole di DNA hanno una tipica composizione in basi. Solitamente il DNA è una doppia elica destrorsa. Il DNA adotta diverse forme di elica. Caratteristiche fisiche della molecola di DNA : denaturazione e rinaturazione.
Struttura dell’RNA
Le molecole di RNA hanno una tipica composizione in basi. RNA World: mRNA, tRNA, rRNA, piccoli RNA ed altri RNA.
La replicazione del DNA.
Esperimento di Meselson e Stahl. Caratteristiche generali della duplicazione del DNA. Replicazione nei batteri. La struttura e il ruolo biologico delle differenti DNA polimerasi procariotiche. Attività esonucleasica della DNA polimerasi III: la correzione delle bozze. La replicazione negli eucarioti. La struttura e il ruolo biologico delle differenti DNA polimerasi eucariotiche. Antigene nucleare di proliferazione cellulare (PCNA) collegamento tra duplicazione e ciclo cellulare. Telomeri e telomerasi: il problema delle estremità nel genoma eucariotico.
Mutazioni e meccanismi di riparo del DNA.
Tipi di mutazioni. Mutazioni spontanee: errori della duplicazione, tautomeria delle basi, espansioni di triplette. Mutazioni indotte: agenti chimici, agenti fisici. Agenti chimici: Analoghi di basi, agenti deaminanti, agenti alchilanti e agenti intercalanti. Agenti fisici: radiazioni UV, radiazioni ionizzanti, il calore. Sistemi di Riparo: riparazione diretta, riparazione per escissione di basi e di nucleotidi, riparazione dei mismatch, riparazione per ricombinazione. Meccanismo SOS.
La trascrizione dell’RNA.
Caratteristiche generali della trascrizione. La struttura del promotore procariotico. Trascrizione nei batteri. RNA polimerasi procariotica e l’importanza dei fattori sigma. Terminatori intrinseci e la proteina rho. Maturazione degli RNA nei batteri. La trascrizione negli eucarioti. Caratteristiche e struttura delle RNA polimerasi eucariotiche: confronto tra i promotori eucariotici. Il complesso di inizio ed il ruolo dei fattori generali della trascrizione negli eucarioti.
Maturazione e modifiche dell’RNA messaggero : sequenze segnale, capping, splicing e splicing alternativo, self-splicing e poliadenilazione. Editing
Maturazione degli RNA ribosomiali e transfer. Modifiche post-trascrizionali degli rRNA e tRNA. La degradazione dell’RNA.
Proteine
Le tappe della biosintesi delle proteine: il codice genetico e le sue caratteristiche, ruolo di tRNA, aminoacil-tRNA sintetasi, fattori di inizio, elongazione e rilascio in procarioti ed eucarioti. Inibitori della sintesi proteica.
Modifiche post-traduzionali (ripiegamento proteico, taglio proteolitico, modificazione chimica e splicing delle inteine), smistamento e degradazione delle proteine (il sistema ubiquitina-proteosoma).
Regolazione dell’espressione genica
Regolazione dell’espressione genica in procarioti: l’esempio degli operoni lattosio e triptofano.
Regolazione dell’espressione genica negli eucarioti: l’esempio dell’RNA antisenso ed il meccanismo dell’interferenza da RNA (siRNA).

Italian

The teaching addresses the main molecular mechanisms underlying the function of the human genome. The structure of DNA and the organization of chromatin and nucleosomes are examined, together with DNA replication in eukaryotic cells. Particular attention is given to the origin of mutations and to the major DNA repair mechanisms, highlighting their biological and clinical relevance.
The processes involved in genome expression are then described, including RNA transcription, RNA processing and maturation, and translation, with reference to protein synthesis in human cells.
Finally, the teaching focuses on the regulation of gene expression in eukaryotes, emphasizing the role of transcription factors, DNA regulatory elements and chromatin structure.

Genomi 4, T.A. Brown Edises
Biologia e Genetica, De Leo et al. Edises
Biologia Molecolare Amaldi et al. Zanichelli

The teaching aims to provide students with in-depth knowledge of the structure, function, and regulation of the main biological macromolecules, including DNA, RNA, and proteins, with particular focus on the biochemical pathways in which they are involved. The fundamental mechanisms of DNA replication and repair, as well as the processes controlling the flow of genetic information from DNA to proteins, including transcription, translation, and their cellular regulatory mechanisms, will be analyzed. By the end of the teaching, students will not only be able to understand and describe these processes, but also to apply the acquired knowledge in clinical and experimental contexts, critically evaluating scientific data and experimental results. Students will be capable of integrating molecular and clinical information to interpret complex biological scenarios and identify possible implications for oral health and pathology, communicating their assessments clearly and developing further autonomous learning skills.

There are no prerequisites, although it is necessary to have basic knowledge of general chemistry and biology

The teaching is delivered through lectures supported by both digital and printed materials. Digital support includes PowerPoint presentations, while printed materials consist of documents and scientific papers in PDF format.

Student learning will be assessed through an oral examination. Questions will focus on the main and fundamental aspects of molecular biology, aiming to evaluate students’ knowledge of the key concepts concerning the structure, function, and regulation of biological macromolecules, including DNA, RNA, and proteins. During the examination, students’ ability to discuss these topics critically and to establish connections between concepts will be evaluated. The grade will be expressed on a 30-point scale, with a minimum of 18 and a maximum of 30 cum laude.possible connections will be analyzed. The grade is expressed on a scale of thirty, ranging from a minimum of 18 to a maximum of 30/30 with honors.

During the teaching, students will have access to lecture notes, slides, and scientific articles in PDF format. Tutoring sessions and support activities will be provided to clarify the topics covered. Office hours will be held by appointment. Additional information and updates will be communicated during lectures.

Structure of DNA
DNA molecules have a typical base composition. DNA is usually a right-handed double helix. DNA adopts different helical forms. Physical characteristics of the DNA molecule: denaturation and renaturation.
Structure of RNA
RNA molecules have a typical base composition. RNA World: mRNA, tRNA, rRNA, small RNAs, and other RNAs.
DNA Replication
Meselson and Stahl experiment. General characteristics of DNA duplication. Replication in bacteria. The structure and biological role of different prokaryotic DNA polymerases. Exonuclease activity of DNA polymerase III: proofreading. Replication in eukaryotes. The structure and biological role of different eukaryotic DNA polymerases. Proliferating cell nuclear antigen (PCNA) as a link between duplication and the cell cycle. Telomeres and telomerase: the problem of ends in the eukaryotic genome.
Mutations and DNA Repair Mechanisms
Types of mutations. Spontaneous mutations: replication errors, base tautomerism, triplet expansions. Induced mutations: chemical agents, physical agents. Chemical agents: base analogs, deaminating agents, alkylating agents, and intercalating agents. Physical agents: UV radiation, ionizing radiation, heat. Repair systems: direct repair, base and nucleotide excision repair, mismatch repair, recombination repair. SOS mechanism.
RNA Transcription
General characteristics of transcription. The structure of the prokaryotic promoter. Transcription in bacteria. Prokaryotic RNA polymerase and the importance of sigma factors. Intrinsic terminators and the rho protein. RNA maturation in bacteria. Transcription in eukaryotes. Characteristics and structure of eukaryotic RNA polymerases: comparison of eukaryotic promoters. The initiation complex and the role of general transcription factors in eukaryotes.
Maturation and Modifications of Messenger RNA
Signal sequences, capping, splicing and alternative splicing, self-splicing, and polyadenylation. Editing.
Maturation of ribosomal and transfer RNAs. Post-transcriptional modifications of rRNAs and tRNAs. RNA degradation.
Proteins
Steps in protein biosynthesis: the genetic code and its characteristics, the role of tRNA, aminoacyl-tRNA synthetases, initiation factors, elongation, and release in prokaryotes and eukaryotes. Inhibitors of protein synthesis.
Post-translational modifications (protein folding, proteolytic cleavage, chemical modification, and intein splicing), protein sorting, and degradation (the ubiquitin-proteasome system).
Regulation of Gene Expression
Regulation of gene expression in prokaryotes: the example of the lactose and tryptophan operons.
Regulation of gene expression in eukaryotes: the example of antisense RNA and the RNA interference mechanism (siRNA).