ITALIANO

1: STRUTTURA DEGLI ACIDI NUCLEICI
La struttura chimica degli acidi nucleici. La struttura fisica del DNA. La topologia del DNA e e le DNA topoisomerasi. La struttura dell’RNA.

2: IL MANTENIMENTO DEL GENOMA
La struttura del genoma, la cromatina e il nucleosoma. La replicazione del DNA. Le mutazione e i meccanismi di riparo del DNA.

3: L’ESPRESSIONE DEL GENOMA
La trascrizione dell’RNA. Il processamento dell’RNA. La traduzione

4: LA REGOLAZIONE DEL FLUSSO INFORMAZIONALE
La regolazione della trascrizione nei procarioti. La regolazione della trascrizione negli eucarioti. La regolazione della traduzione I piccoli RNA regolatori

Genomi 4, T.A. Brown Edises
Biologia e Genetica, De Leo et al. Edises
Biologia Molecolare Amaldi et al. Zanichelli

L'insegnamento si pone come obiettivo quello di fornire allo studente le conoscenze riguardanti lo studio della struttura, funzione e regolazione delle macromolecole biologiche, quali il DNA, l’RNA e le proteine focalizzando l'attenzione sulle vie biochimiche in cui sono coinvolte. In particolare, verranno affrontati i meccanismi alla base della replicazione e riparazione del DNA e quelli che controllano il flusso dell'informazione genetica dal DNA alle proteine, trascrizione e traduzione, e i relativi meccanismi di regolazione cellulare. In questo modo lo studente sarà in grado di comprendere e conoscere la struttura, la funzione e l'attività delle macromolecole biologiche, e delle vie coinvolte nella regolazione e controllo del flusso dell’informazione biologica.

Non esiste alcuna propedeuticità sebbene è necessario aver acquisito conoscenze di base di chimica generale.

L'insegnamento è organizzato in lezioni frontali con supporto informatico (Power Point) e cartaceo (documenti, lavori scientifici in pdf).

L’esame di verifica si svolgerà mediante prova orale. Le domande riguarderanno gli argomenti inseriti nel programma, spaziando dai meccanismi di biologia cellulare e molecolare alla riproduzione ed ereditarietà dei caratteri. Il voto si esprimerà in trentesimi, da un minimo di 18 ad un massimo di 30. La lode premierà gli studenti particolarmente brillanti nella esposizione e nella capacità di discutere gli argomenti trattati

Si consiglia di contattare il docente per chiarimenti o dubbi relativi agli argomenti trattati. È possibile richiedere un appuntamento inviando una email. I contatti del docente sono disponibili sulla pagina del dipartimento di afferenza
Le slides utilizzante a lezione saranno caricate sulla piattaforma Microsoft Teams nella sezione relativa con la dicitura "File".
L’attività di tutoraggio è disponibile su richiesta.

Organizzazione molecolare della vita
• Acqua; carboidrati; lipidi; proteine: gli amminoacidi e il legame peptidico, dalla struttura primaria a quella terziaria; la struttura quaternaria. Denaturazione e rinaturazione; regolazione dell’attività biologica. Proteine chaperon, misfolding delle proteine e patologie correlate, ubiquitinazione; proteasoma e proteolisi.
• Acidi nucleici: dal nucleotide al cromosoma metafasico; da Miescher a Chargaff, Wilkins e Franklin; il modello di Watson e Crick; strategie di compattamento del DNA; parametri chimico-fisici del DNA; denaturazione e rinaturazione; grandezza e complessità del genoma; interazione DNA-proteine (0.5 CFU).
Le basi dell’organizzazione biologica
• La classificazione degli organismi viventi: l’albero della vita; principi di sistematica; gli organismi e le cellule; la teoria cellulare; le proprietà fondamentali delle cellule.
• I procarioti: descrizione morfologica e biochimica, similitudini e differenze.
• La cellula eucariotica:
o La membrana plasmatica: cronologia degli studi sulla composizione della membrana; morfologia, struttura e funzione (osmosi e diffusione, meccanismi di trasporto passivo e attivo). Giunzioni cellulari.
o Il nucleo: carioteca e pori nucleari, cromatina e codice istonico, cromosomi, cariotipo, nucleolo.
o Gli apparati membranosi: reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, apparato del Golgi, lisosomi, perossisomi – morfologia e struttura. Traffico di membrane (NSF, SNAPs, v-SNARE, t-SNARE, Rab).
o I ribosomi: struttura e biogenesi.
o I mitocondri: organizzazione, struttura e funzione (genoma mitocondriale, modalità del flusso dell’informazione nei mitocondri), teoria endosimbiontica e patologie mitocondriali.
o Il citoscheletro: motilità cellulare e proteine motrici.
Duplicazione del DNA (0.5 CFU)
• Esperimento di Meselson e Stahl, caratteristiche generali del processo, duplicazione nei procarioti e negli eucarioti, problema dei telomeri.
Mutazioni genetiche (0.5 CFU)
• Classificazione, variazioni della struttura del DNA (mutazioni puntiformi) in regioni codificanti e non codificanti, espansione di triplette, mutazioni spontanee e indotte, agenti mutageni, meccanismi di riparazione del DNA, danni al DNA e invecchiamento.
Trascrizione e maturazione dell’RNA (0.5 CFU)
• Caratteristiche generali, trascrizione nei procarioti e negli eucarioti (RNApol I, II, III), maturazione dell’mRNA (capping, metilazione, poliadenilazione, splicing, editing) e dei tRNA e rRNA; rimodellamento della cromatina; concetto di gene; un mondo a RNA.
Struttura del codice genetico e traduzione (0.5 CFU)
• Proprietà e decifrazione del codice, apparato biosintetico, fase ATP-dipendente (caricamento dell’amminoacido), fase GTP-dipendente, selenocisteina e pirrolisina.
Genomica, trascrittomica, proteomica ed epigenomica.
Regolazione dell’espressione genica (0.5 CFU)
• Nei procarioti: a livello trascrizionale (operone Lac e triptofano), post-trascrizionale (attenuazione).
Smistamento delle proteine
• Mediato da segnali specifici verso nucleo, mitocondrio, perossisomi, reticolo endoplasmatico, lisosomi; biogenesi dei lisosomi; endocitosi/esocitosi costitutiva e regolata, mediata da recettori; meccanismi di adesione cellula-cellula.
Comunicazione cellulare
• Endocrina, paracrina e autocrina: concetto di ormone; recettori di membrana e nucleari; ossido nitrico; trasduzione del segnale (elementi costitutivi, cascate regolative note).
Virus
• Caratteristiche generali, morfologia, modalità di infezione.
Ciclo cellulare
• Mitosi e meiosi; progressione e controllo del ciclo cellulare: complessi Ciclina-CDK, checkpoints, proto-oncogeni, oncogeni e oncosoppressori. Ruolo di p53, apoptosi.
Riproduzione sessuata
• Differenziamento gonadico, spermatogenesi, ovogenesi, controllo ormonale della gametogenesi maschile e femminile, fecondazione.
Genetica mendeliana e oltre
• Metodo e prove sperimentali di Mendel: segregazione, assortimento indipendente, reincrocio.
• Dominanza incompleta e codominanza; allelia multipla (sistema AB0 dei gruppi sanguigni); pleiotropia; epistasi (rapporti mendeliani atipici).
• Esperimenti di Morgan: associazione genica, caratteri legati al sesso, basi biologiche della ricombinazione, mappe fisiche e genetiche, crossing over ineguale.
Altri concetti genetici
• Penetranza ed espressività, caratteri poligenici ed eredità quantitativa.
• Determinazione e differenziamento sessuale; inversione sessuale; ormoni e comportamento.
Genetica umana
• Cromosomi umani e cariotipo; eredità autosomica (dominante e recessiva), associata ai cromosomi X (dominante e recessiva) e Y, eredità mitocondriale; effetto materno.
Mutazioni cromosomiche e genomiche
• Variazioni strutturali e numeriche dei cromosomi; esempi nella specie umana; cause di aneuploidia; disomia uniparentale.

Italian

1: STRUCTURE OF NUCLEIC ACIDS
The chemical structure of nucleic acids. The physical structure of DNA. The DNA topology. The structure of RNA.

2: MAINTENANCE OF GENOMA
The structure of the genome, the chromatin and the nucleosome. DNA replication. Mutations and DNA repair mechanisms.

3: THE EXPRESSION OF GENOME
RNA transcription. RNA processing. Translation

4: THE ADJUSTMENT OF THE INFORMATION FLOW
The regulation of transcription in prokaryotes. Regulation of transcription in eukaryotes.

Genomi 4, T.A. Brown Edises
Biologia e Genetica, De Leo et al. Edises
Biologia Molecolare Amaldi et al. Zanichelli

The course aims to provide students with the knowledge concerning the study of the structure, function and regulation of biological macromolecules, such as DNA, RNA and proteins, focusing attention on the biochemical pathways in which they are involved. In particular, the mechanisms underlying DNA replication and repair will be addressed, as well as those that control the flow of genetic information from DNA to proteins, transcription and translation, and the related mechanisms of cell regulation. In this way the student will be able to understand the structure, function and activity of biological macromolecules, and of the routes involved in the regulation and control of the flow of biological information.

There are no prerequisites for this course; however, it is necessary to have acquired basic knowledge of general chemistry.

The course is organized in lectures with computer support (Power Point) and paper (documents, scientific works in pdf).

The assessment will take place through an oral exam. The questions will cover topics included in the program, ranging from cellular and molecular biology mechanisms to reproduction and the inheritance of traits. The grade will be expressed out of thirty, with a minimum of 18 and a maximum of 30. Honors will be awarded to students who are particularly outstanding in their presentation and ability to discuss the topics covered

It is recommended to contact the professor for any clarifications or questions regarding the topics covered. An appointment can be requested by sending an email. The professor's contact information is available on the department's webpage.
The slides used during the lectures will be uploaded to the Microsoft Teams platform in the "Files" section.
Tutoring is available upon request.

Molecular Organization of Life
• Water; carbohydrates; lipids; proteins: amino acids and the peptide bond, from primary to tertiary structure; quaternary structure. Denaturation and renaturation; regulation of biological activity. Chaperone proteins, protein misfolding and related diseases, ubiquitination; proteasome and proteolysis.
• Nucleic acids: from nucleotide to metaphase chromosome; from Miescher to Chargaff, Wilkins, and Franklin; Watson and Crick’s model; DNA compaction strategies; physicochemical parameters of DNA; denaturation and renaturation; genome size and complexity; DNA-protein interactions (0.5 CFU).
Fundamentals of Biological Organization
• Classification of living organisms: the tree of life; principles of systematics; organisms and cells; cell theory; fundamental properties of cells.
• Prokaryotes: morphological and biochemical description, similarities, and differences.
• The eukaryotic cell:
o Plasma membrane: chronology of studies on membrane composition; morphology, structure, and function (osmosis and diffusion, passive and active transport mechanisms). Cell junctions.
o Nucleus: nuclear envelope and nuclear pores, chromatin and histone code, chromosomes, karyotype, nucleolus.
o Membranous organelles: smooth and rough endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, lysosomes, peroxisomes – morphology and structure. Membrane trafficking (NSF, SNAPs, v-SNARE, t-SNARE, Rab).
o Ribosomes: structure and biogenesis.
o Mitochondria: organization, structure, and function (mitochondrial genome, information flow in mitochondria), endosymbiotic theory and mitochondrial diseases.
o Cytoskeleton: cell motility and motor proteins.
DNA Replication (0.5 CFU)
• Meselson and Stahl experiment, general characteristics of the process, replication in prokaryotes and eukaryotes, the telomere problem.
Genetic Mutations (0.5 CFU)
• Classification, structural variations of DNA (point mutations) in coding and non-coding regions, triplet expansion, spontaneous and induced mutations, mutagenic agents, DNA repair mechanisms, DNA damage, and aging.
Transcription and RNA Processing (0.5 CFU)
• General characteristics, transcription in prokaryotes and eukaryotes (RNApol I, II, III), mRNA processing (capping, methylation, polyadenylation, splicing, editing) and tRNA and rRNA processing; chromatin remodeling; concept of a gene; an RNA world.
Genetic Code Structure and Translation (0.5 CFU)
• Properties and deciphering of the code, biosynthetic apparatus, ATP-dependent phase (amino acid charging), GTP-dependent phase, selenocysteine and pyrrolysine.
Genomics, Transcriptomics, Proteomics, and Epigenomics
Regulation of Gene Expression (0.5 CFU)
• In prokaryotes: transcriptional level (Lac and tryptophan operons), post-transcriptional level (attenuation).
Protein Sorting
• Mediated by specific signals towards the nucleus, mitochondria, peroxisomes, endoplasmic reticulum, lysosomes; lysosome biogenesis; constitutive and regulated endocytosis/exocytosis mediated by receptors; cell-cell adhesion mechanisms.
Cell Communication
• Endocrine, paracrine, and autocrine: concept of hormone; membrane and nuclear receptors; nitric oxide; signal transduction (key components, known regulatory cascades).
Viruses
• General characteristics, morphology, infection modes.
Cell Cycle
• Mitosis and meiosis; cell cycle progression and control: Cyclin-CDK complexes, checkpoints, proto-oncogenes, oncogenes, and tumor suppressors. Role of p53, apoptosis.
Sexual Reproduction
• Gonadal differentiation, spermatogenesis, oogenesis, hormonal control of male and female gametogenesis, fertilization.
Mendelian Genetics and Beyond
• Mendel’s method and experimental evidence: segregation, independent assortment, test cross.
• Incomplete dominance and codominance; multiple allelism (ABO blood group system); pleiotropy; epistasis (atypical Mendelian ratios).
• Morgan’s experiments: genetic linkage, sex-linked traits, biological basis of recombination, physical and genetic maps, unequal crossing over.
Other Genetic Concepts
• Penetrance and expressivity, polygenic traits, and quantitative inheritance.
• Sex determination and differentiation; sex reversal; hormones and behavior.
Human Genetics
• Human chromosomes and karyotype; autosomal inheritance (dominant and recessive), X-linked (dominant and recessive) and Y-linked inheritance, mitochondrial inheritance; maternal effect.
Chromosomal and Genomic Mutations
• Structural and numerical chromosome variations; examples in humans; causes of aneuploidy; uniparental disomy