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    Vincenzo NIGRO

    Insegnamento di GENETICA MEDICA

    Corso di laurea in TECNICA DELLA RIABILITAZIONE PSICHIATRICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DELLA RIABILITAZIONE PSICHIATRICA)

    SSD: MED/03

    CFU: 2,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 18,00

    Periodo di Erogazione: Secondo Semestre

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    ITALIANO

    Metodi di valutazione

    La prova d’esame sarà sostenuta contestualmente alle prove dell’insegnamento di Patologia Generale alla fine del II semestre del I anno. Il non superamento dell’esame di Genetica medica non consentirà lo svolgimento dell’esame di Patologia Generale e viceversa.
    L’esame orale è basato su tre domande. Sarà richiesta la conoscenza adeguata di una malattia genetica trattata a lezione, dei test diagnostici molecolari a supporto e di un meccanismo/ragionamento di genetica medica volto a dimostrare la comprensione dei percorsi logici. Risposte non date, fuori tema o generiche saranno considerate elementi di non sufficienza. La lode sarà proposta collegialmente per gli studenti che dimostreranno una conoscenza oltre quella richiesta dal corso.

    Programma del corso

    1) Organizzazione del genoma umano e dei cromosomi: geni, introni, esoni, splicing.
    2) Le variazioni nella sequenza del DNA: sequenze ripetute, varianti e polimorfismi, SNP e CNV.
    3) L’estrazione del DNA, enzimi di restrizione, PCR, ARMS, cariotipo, FISH, MLPA, CGH array.
    4) Tecniche di sequenziamento: Sanger, NGS, il sequenziamento dell’esoma e del genoma, la NIPT.
    5) Gli alberi genealogici, meccanismi di trasmissione ereditaria, penetranza ed espressività, anticipazione.
    6) Eterogeneità clinica e genetica, aploinsufficienza.
    7) Classi di variazioni: sostituzioni, indel, delezioni, duplicazioni, inserzioni, inversioni, traslocazioni, conversione genica.
    8) Effetti di differenti alleli: equivalente, amorfo, ipomorfo, ipermorfo, neomorfo, antimorfo.
    9) Monosomie e trisomie autosomiche (16, Down, Edwards, Patau), triploidia, mosaicismo.
    10) Trisomie degli eterocromosomi (Klinefelter, tripla X e XYY) e monosomia X (Turner).
    11) La disabilità intellettiva e le sindromi.
    12) Traslocazioni sbilanciate e bilanciate, robertsoniane e rischio riproduttivo.
    13) Delezioni submicroscopiche (Williams, di George, Smith-Magenis, Cri du Chat).
    14) Malattie genetiche da mutazioni de novo: acrondroplasia, craniosinostosi, Waardenburg, progeria.
    15) Eredità autosomica dominante: Neurofibromatosi, Marfan.
    16) Malattie genetiche legate al cromosoma X: Distrofie Muscolari di Duchenne e Becker, Emofilia, sindrome di Rett.
    17) Eredità autosomica recessiva: SMA, Fibrosi Cistica, Talassemie.
    18) Imprinting e disomia uniparentale (Angelman, Prader-Willi, Silver-Russel).
    19) Mutazioni dinamiche: X fragile, corea di Huntington, atassie spino-cerebellari, distrofia miotonica.
    20) Malattie ad eredità mitocondriale.

    English

    Teaching language

    Italian

    Evaluation methods

    The exam will be taken at the same time as General Pathology at the end of the second semester of the first year. Failure to pass the medical genetics exam will not allow the examination of General Pathology and vice versa.
    The oral exam is based on three questions. Adequate knowledge of a genetic disease treated in class, of molecular diagnostic tests to support and a mechanism / reasoning of medical genetics aimed at demonstrating the understanding of logical paths will be required. Undated, off topic or generic replies will be considered as insufficient. Praise will be offered collegially for students who will demonstrate knowledge beyond that required by the course.

    Course Syllabus

    1) Organization of the human genome and chromosomes: genes, introns, exons, splicing.
    2) Variations in the DNA sequence: repeated sequences, variants and polymorphisms, SNP and CNV.
    3) DNA extraction, restriction enzymes, PCR, ARMS, karyotype, FISH, MLPA, CGH array.
    4) Sequencing techniques: Sanger, NGS, exome and genome sequencing, NIPT.
    5) Family trees, hereditary transmission mechanisms, penetrance and expressivity, anticipation.
    6) Clinical and genetic heterogeneity, haploinsufficiency.
    7) Variation classes: substitutions, indel, deletions, duplications, insertions, inversions, translocations, gene conversion.
    8) Effects of different alleles: equivalent, amorph, hypomorph, hypermorph, neomorph, antimorph.
    9) Autosomal monosomies and trisomies (16, Down, Edwards, Patau), triploidy, mosaicism.
    10) Trisomies of the heterochromosomes (Klinefelter, triple X and XYY) and monosomy X (Turner).
    11) Intellectual disability and syndromes.
    12) Unbalanced and balanced translocations, Robertsonian and reproductive risk.
    13) Sub-microscopic deletions (Williams, George, Smith-Magenis, Cri du Chat).
    14) Genetic diseases from de novo mutations: acrondroplasia, craniosynostosis, Waardenburg, progeria.
    15) Autosomal dominant inheritance: Neurofibromatosis, Marfan.
    16) X-linked genetic diseases: Muscular dystrophies of Duchenne and Becker, Hemophilia, Rett syndrome.
    17) Autosomal recessive inheritance: SMA, Cystic Fibrosis, Thalassemia.
    18) Imprinting and uniparental disomy (Angelman, Prader-Willi, Silver-Russel).
    19) Dynamic mutations: fragile X, Huntington's chorea, spino-cerebellar ataxias, myotonic dystrophy.
    20) Mitochondrial hereditary diseases.

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