mail unicampaniaunicampania webcerca

    Luisa POLITANO

    Insegnamento di GENETICA MEDICA

    Corso di laurea in INFERMIERISTICA PEDIATRICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI INFERMIERE PEDIATRICO)

    SSD: MED/03

    CFU: 1,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 15,00

    Periodo di Erogazione: Secondo Semestre

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    ITALIANO

    Testi di riferimento

    Dallapiccola - Novelli:Genetica Medica Essenziale - Il Minotauro Editore

    Appunti dalle lezioni

    Obiettivi formativi

    Lo studente deve:
    - conoscere l'assetto cromosomico normale e le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi;
    - conoscere i principali meccanismi di trasmissione delle malattie genetiche mendeliane, autosomiche, recessive, legate all'X;
    - conoscere le caratteristi principali dell'ereditarietà multifattoriale;
    - conoscere le caratteristi principali dell'ereditarietà mitocondriale;
    - saper costruire un albero genealogico;
    - conoscere i principi della consulenza genetica e della diagnostica prenatale;
    - conoscere le patologie ereditarie più frequenti in età pediatrica

    Prerequisiti

    Lo studente deve conoscere la biologia cellulare, i concetti fondamentali di biochmica, le basi cellulari e molecolari dell'eredità, la genetica dello sviluppo (meiosi e mitosi), i meccanismi della fecondazione, i concetti alla base dell'ereditarietà Mendeliana.

    Metodologie didattiche

    Lezioni frontali interattive

    Metodi di valutazione

    Prove in itinere; esame finale orale

    Altre informazioni

    Gli esami di Biologia, Biochimica e Genetica sono propedeutici all'esame di Genetica Medica

    Programma del corso

    Parte Generale
    Cariotipo Normale e Patologico
    Trasmissione dei caratteri ereditari
    Trasmissione Autosomica Dominante
    Trasmissione Autosomica recessiva
    Trasmissione legata al Cromosoma X
    Trasmissione mitocondriale
    Malattie Multifattoriali
    Malattie rare, biobanche genetiche, consenso informato
    Consulenza Genetica, Test genetici, Diagnosi Prenatale

    Parte Speciale
    Distrofie Muscolari
    Atrofie muscolari spinali
    Distrofie muscolari congenite
    Fibrosi cistica
    Beta - Talassemia
    Neurofibromatosi 1 e 2

    English

    Teaching language

    ITALIAN LANGUAGE

    Textbook and course materials

    Dallapiccola - Novelli:Genetica Medica Essenziale - Il Minotauro Editore

    Class notes

    Course objectives

    The student must:
    - to know the normal chromosomal structure and the number and structure anomalies of the chromosomes;
    - know the main transmission mechanisms of Mendelian, autosomal, recessive genetic diseases linked to X;
    - know the main characteristics of multifactorial inheritance;
    - know the main characteristics of mitochondrial inheritance;
    - know how to build a genealogical tree;
    - know the principles of genetic counseling and prenatal diagnostics;
    - know the most common hereditary diseases in the pediatric age

    Prerequisites

    The student must know cell biology, the fundamental concepts of biochemistry, the cellular and molecular bases of heredity, the genetics of development (meiosis and mitosis), the mechanisms of fertilization, the basic concepts of Mendelian inheritance.

    Teaching methods

    Interactive lessons

    Evaluation methods

    In itinere test; oral final examination

    Other information

    Exams of Biology, Biochemistry and Genetics are preliminary examination of Medical Genetics

    Course Syllabus

    General Part
    Normal and pathological karyotype
    Transmission of hereditary characters
    Autosomal Dominant Transmission
    Autosomal recessive transmission
    Transmission linked to Chromosome X
    Mitochondrial transmission
    Multifactorial Diseases
    Rare diseases, genetic biobanks, informed consent
    Genetic Counseling, Genetic Testing, Prenatal Diagnosis

    Special Part
    Muscular dystrophies
    Spinal muscular atrophy
    Congenital muscular dystrophies
    Cystic fibrosis
    Beta - Thalassemia
    Neurofibromatosis 1 and 2

    facebook logoinstagram buttonyoutube logotype