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    Silvia FASANO

    Insegnamento di BIOLOGIA GENET

    Corso di laurea magistrale a ciclo unico in MEDICINA E CHIRURGIA (Sede di Napoli)

    SSD: BIO/13

    CFU: 8,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 80,00

    Periodo di Erogazione: Primo Semestre

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    Italiano

    Contenuti

    • Teoria cellulare.
    • Principi di classificazione degli organismi viventi.
    • Virus (Classificazione, modalità di infezione, ciclo litico e ciclo lisogenico).
    • Importanza biologica dell’acqua.
    • Composizione chimica della cellula.
    • Macromolecole d’interesse biologico.
    • L’organizzazione della materia vivente nelle unità biologiche elementari: i modelli di organizzazione cellulare (cellula procariotica e cellula eucariotica).
    • La membrana plasmatica: composizione, struttura e meccanismi di trasporto.
    • Meccanismi di adesione tra le cellule e la matrice extracellulare.
    • La trasduzione del segnale. Segnali e recettori.
    • Esocitosi ed Endocitosi. La via esocitosica con catena di montaggio altamente specializzata; Secrezione.
    • Citoscheletro componenti fondamentali.
    • Apparati membranosi: Reticoli, Apparato del Golgi, lisosomi, perossisomi.
    • Mitocondri e respirazione cellulare. Cloroplasti e fotosintesi (Cenni).
    • Ribosomi (biogenesi, morfologia e funzioni).
    • Scomparto nucleare (carioteca, nucleolo, cromosomi).
    • Ciclo cellulare e suo controllo genico.
    • Mitosi e Meiosi.
    • Apoptosi e necrosi.
    • Riproduzione sessuale degli organismi viventi (asessuata, sessuata e partenogenesi)
    • Sessualità e fenomeni parasessuali.
    • Clonazione.

    Testi di riferimento

    - G.De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e Genetica. EDISES, Napoli.
    - G. Karp. Biologia Cellulare e Molecolare. Quinta Edizione. Genomi 4.
    EDISES, Napoli

    Obiettivi formativi

    Trasmettere le conoscenze necessarie per utilizzare i procedimenti logici e le strategie che hanno guidato gli esperimenti esemplari della biologia nella deduzione di principi generalizzabili.
    Alla fine del corso lo studente deve dimostrare di aver compreso:
    a) la logica costruttiva delle strutture biologiche fondamentali e dei diversi livelli di organizzazione della materia vivente,
    b) i principi unitari che presiedono al funzionamento delle diverse unità biologiche nella loro logica energetica ed informazionale,
    c) i meccanismi che sono alla base della variabilità,
    d) i principi che governano la trasmissione dei caratteri ereditari

    Prerequisiti

    Gli studenti devono possedere i requisiti di base per quanto concerne la Chimica Generale.

    Metodologie didattiche

    Lezioni frontali aperte alla discussione, con ausilio di video, diapositive.
    Attività interattiva per piccoli gruppi, seminari di approfondimento, Workshop per la discussione e l'apprendimento relativamente a per problematiche scientifiche .

    Metodi di valutazione

    la verifica prevede un esame orale

    Programma del corso

    -Organizzazione molecolare della vita –
    Acqua: Carboidrati: Lipidi: Proteine: gli amminoacidi ed il legame peptidico, dalla struttura primaria alla terziaria; la struttura quaternaria. Denaturazione e rinaturazione; regolazione dell’attività biologica. Proteine chaperon; ubiquitinazione; proteasoma e proteolisi.
    Misfolding delle proteine e patologie correlate.
    Acidi nucleici: dal nucleotide al cromosoma metafasico; da Miescher a Chargaff, Wilkins e Franklin; il modello di Watson e Crick; strategie di compattamento del DNA (virus, batteri e cellule eucariotiche); parametri chimico-fisici del DNA; denaturazione e rinaturazione; grandezza e complessità del genoma; interazione DNA-proteine
    -Le basi dell’organizzazione biologica-
    La classificazione degli organismi viventi: l’albero della vita; principi di sistematica; gli organismi e le cellule; la teoria cellulare; le proprietà fondamentali delle cellule
    I procarioti – descrizione morfologica e biochimica, similitudini e differenze. Archea
    La cellula eucariotica
    La membrana plasmatica: cronologia degli studi sulla composizione della membrana plasmatica; morfologia struttura e funzione (osmosi e diffusione, meccanismi di trasporto passivo e attivo). Giunzioni cellulari e comunicazioni con la matrice cellulare.
    Il nucleo: carioteca e pori nucleari, DNA, cromatina, cromosomi, cariotipo, nucleolo.
    Gli apparati membranosi: reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, apparato del Golgi, lisosomi, perossisomi – morfologia, struttura. Traffico di membrane (NSF, SNAPs, v-SNARE, t-SNARE, Rab).
    Patologie lisosomali
    I ribosomi:
    I mitocondri: principi di energetica; organizzazione e struttura (il genoma mitocondriale, modalità del flusso dell’informazione nei mitocondri), teoria endosimbiontica. Funzioni: la respirazione cellulare (dalla glicolisi alla catena di trasporto degli elettroni fino alla sintesi di ATP), le molecole che vi partecipano, il bilancio energetico del processo.
    Patologie mitocondriali
    Il citoscheletro: motilità cellulare, proteine motrici
    La Duplicazione del DNA: esperimento di Meselson e Stahl, caratteristiche generali del processo, la duplicazione nei procarioti, la duplicazione negli Eucarioti, il problema dei telomeri.
    Flusso dell’informazione
    -La trascrizione e la maturazione delle molecole di RNA: caratteristiche generali del processo, la trascrizione nei procarioti, la trascrizione negli Eucarioti (RNApol I, II, III), la maturazione del messaggero (capping, metilazione, poliadenilazione, splicing, editing) e dei tRNA e rRNA, il rimodellamento della cromatina, concetto di gene, un mondo a RNA
    -La struttura del codice genetico e la traduzione: proprietà e decifrazione del codice (esperimento di Crick e Brenner, di Niremberg e Leder), l’apparato biosintetico, fase ATP-dip della sintesi proteica (o fase di caricamento dell’amminoacido), fase GTP-dip, la selenocisteina e la pirrolisina; folding e misfolding proteico, il proteasoma, genomica, trascrittomica e proteomica.
    - La regolazione dell’espressione genica: nei procarioti a livello trascrizionale (operone Lac e triptofano), post-trascrizionale (attenuazione), tradizionale (riboswitch); negli eucarioti a livello trascrizionale (sequenze regolative, metilazione del DNA, acetilazione degli istoni, imprinting), post-trascrizionale e traduzionale/post-traduzionale (micro-RNA). Esempi della complessità dei meccanismi di regolazione negli eucarioti.
    Tecniche di biologia molecolare: estrazione del DNA, Southern, northern e western blots, PCR, Arrays.
    -Sorting delle proteine: attraverso il poro della carioteca, proteine mitocondriali, del cloroplasto, dei perossisomi; quando una proteina è sintetizzata dai ribosomi adesi alle membrane del reticolo: come una proteina raggiunge la sua destinazione finale; formazione dei lisosomi, endocitosi/esocitosi costitutiva e regolata, mediata da recettori, meccanismi di adesione cellulare
    Comunicazione endocrina, paracrina ed autocrina: il concetto di ormone rivisitato; recettori di membrana e nucleari; l’ossido nitrico. La traduzione del segnale: elementi costitutivi, le diverse cascate regolative conosciute; Effetti gnomici e non-genomici. Regolazione della trascrizione.
    Virus: caratteristiche generali, morfologia, modalità di infezione
    Ciclo cellulare (mitotico e meiotico) e suo controllo: le (cicline/cdk), l’APC e i check-points. La complessità del ciclo cellulare nei mammiferi. Proto-oncogeni, oncogeni e oncosopressori. Il ruolo di p53, apoptosi, anoikis.
    -La Riproduzione: agamica, anfigonica e partenogenetica. La riproduzione sessuata: origine delle cellule germinali, differenziamento gonadico, spermatogenesi, ovogenesi. Controllo ormonale durante la gametogenesi maschile e femminile.
    La fecondazione
    -Differenziamento
    Genetica
    -Il metodo e le prove sperimentali di Mendel: caratteri singoli e la segregazione; caratteri ed assortimento indipendente; il reincrocio.
    Dominanza incompleta e Codominanza. Allelia multiplia (sistema AB0 dei gruppi sanguigni). La pleiotropia. Epistasi (rapporti mendeliani atipici).
    Esperienze di Morgan (associazione genica e caratteri legati al sesso): basi biologiche della ricombinazione, associazione completa e incompleta, mappe fisiche e genetiche, il crossing over ineguale
    Ambiente e geni: l’espressione genica è modulata dall’ambiente, il concetto di penetranza ed espressività, caratteri poligenici ed eredità quantitativa.
    Sesso e geni: la determinazione e il differenziamento sessuale. Inversione sessuale. Ormoni e comportamento
    Genetica umana:
    cromosomi umani e cariotipo, studio dei caratteri ereditari umani, eredità autosomica (dominante e recessiva), associata al cromosoma X (dominante e recessiva), al cromosoma Y, eredità mitocondriale.
    Effetto materno
    Le Mutazioni: classificazione, variazione della struttura del DNA (mutazioni puntiformi) in regioni codificanti e non codificanti. Il fenomeno dell’espansione di triplette. Mutazioni spontanee e indotte. Agenti mutageni
    Meccanismi di riparazione del DNA. Danni al DNA ed aging.
    Variazioni della struttura dei cromosomi e del numero. Esempi osservabili nella specie umana. Cause di aneuploidia. La disomia uniparentale

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