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    Massimo VENDITTI

    Insegnamento di BIOLOGIA GENET

    Corso di laurea magistrale a ciclo unico in MEDICINA E CHIRURGIA (Sede di Napoli)

    SSD: BIO/13

    CFU: 8,00

    ORE PER UNITÀ DIDATTICA: 80,00

    Periodo di Erogazione: Primo Semestre

    Italiano

    Lingua di insegnamento

    Italiano

    Contenuti

    MECCANISMI CHE REGOLANO L'EREDITARIETA'

    Testi di riferimento

    - G.De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e Genetica. EDISES, Napoli.
    - G. Karp. Biologia Cellulare e Molecolare. Quinta Edizione. Genomi 4.
    EDISES, Napoli

    Obiettivi formativi

    Alla fine del corso lo studente deve dimostrare di aver compreso:
    - i meccanismi che sono alla base della variabilità,
    - i principi che governano la trasmissione dei caratteri ereditari

    Prerequisiti

    conoscenze di base della chimica generale, biologia e biologia molecolare

    Metodologie didattiche

    Il corso è organizzato in lezioni frontali gestite con supporto informatico (diapositive e video)

    Metodi di valutazione

    Durante il corso: discussione/confronto con gli studenti sugli argomenti trattati
    Fine corso: esame orale

    Altre informazioni

    Per un appuntamento sulla piattaforma TEAMS il docente è contattbbiile via e-mail
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    Programma del corso

    Genetica
    -eu- ed eterocromatina
    -rimodellamento della cromatina
    -Il metodo e le prove sperimentali di Mendel: caratteri singoli e la segregazione; caratteri ed assortimento indipendente; il reincrocio.
    Dominanza incompleta e Codominanza.
    Allelia multiplia (sistema AB0 dei gruppi sanguigni).
    La pleiotropia.
    Epistasi (rapporti mendeliani atipici).
    Interazione genica
    Esperienze di Morgan (associazione genica e caratteri legati al sesso): basi biologiche della ricombinazione, associazione completa e incompleta, mappe fisiche e genetiche, il crossing over ineguale
    Ambiente e geni: l’espressione genica è modulata dall’ambiente, il concetto di penetranza ed espressività, caratteri poligenici ed eredità quantitativa.
    Sesso e geni: la determinazione e il differenziamento sessuale. Inversione sessuale. Ormoni e comportamento
    Genetica umana:
    cromosomi umani e cariotipo, studio dei caratteri ereditari umani, eredità autosomica (dominante e recessiva), associata al cromosoma X (dominante e recessiva), al cromosoma Y. Eredità mitocondriale.
    Effetto materno
    Le Mutazioni: classificazione, variazione della struttura del DNA (mutazioni puntiformi) in regioni codificanti e non codificanti. Il fenomeno dell’espansione di triplette. Mutazioni spontanee e indotte. Agenti mutageni
    Meccanismi di riparazione del DNA. Danni al DNA ed aging.
    Variazioni della struttura dei cromosomi e del numero. Esempi osservabili nella specie umana. Cause di aneuploidia. La disomia uniparentale

    English

    Teaching language

    italian

    Contents

    -basic mechanisms controlling the inheritance

    Textbook and course materials

    - G.De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e Genetica. EDISES, Napoli.
    - G. Karp. Biologia Cellulare e Molecolare. Quinta Edizione. Genomi 4.
    EDISES, Napoli

    Course objectives

    students should demonstrate the knowledge of:
    - basic mechanisms of variability and inheritance

    Prerequisites

    basic knowledge of chemistry, biology and molecular biology

    Teaching methods

    The course is organized in lectures supported by slides and video.

    Evaluation methods

    During the course: discussion with students on the topics proposed
    End of course: oral exam

    Other information

    it is possible to ask for a meeting on Teams platform via e-mail

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    Course Syllabus

    Genetics
    -eu- and heterochromatin
    - chromatin remodeling
    -Mendel's method and experimental tests: single trait, segregation; independent assortment;
    the backcross.
    Incomplete dominance and Codominance.
    Multiple allelia (AB0 system of blood groups).
    The pleiotropy.
    Epistasis (atypical Mendelian relationships).
    Gene interaction
    Bateson and Punnet and Morgan's experiences (gene association and sex-linked traits): biological basis of recombination, complete and incomplete association, physical and genetic maps, unequal crossing over
    Environment and genes: gene expression is modulated by the environment, the concept of penetrance and expressiveness, polygenic traits and quantitative inheritance.
    Sex and genes: sexual determination and differentiation. Sexual inversion. Hormones and behavior
    Human genetics:
    human chromosomes and karyotype, study of human hereditary characteristics, autosomal inheritance (dominant and recessive), associated with the X chromosome (dominant and recessive), with the Y chromosome. Mitochondrial inheritance.
    Maternal effect
    Mutations: classification, variation of the DNA structure (point mutations) in coding and non-coding regions. The phenomenon of triplet expansion.
    Mutations.
    Mutagenic agents
    Damage to DNA and aging.
    Variations in chromosome structure and number. Examples in humans.
    Causes of aneuploidy. Uniparental disomy

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